6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 9.11.2017 Austria Trend Hotel, Bratislava

ŠTVRTOK, 9. NOVEMBER 2017

7.30
Registrácia

8.30 – 8.45
Otvorenie konferencie
Cisárik F., národný zástupca v CEGRD – Commission Expert Group on Rare Diseases
Laššán Š., generálny riaditeľ Sekcie zdravia Ministerstva zdravotníctva SR
Hlavatá A., Detská klinika LF UK a DFNsP, Centrum dedičných metabolických porúch DFNsP
Špalek P., Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinka SZU a UNB-Ružinov
Hlavatá A.: Spomienka na profesora Laszló Kovácsa, DrSc.

8.45 – 9.45
Omics technológie a diagnostika zriedkavých chorôb
Predsedníctvo: Hlavatá A., Chandoga J., Pešková K.
1. Chandoga J., Petrovič R., Repiský M., Lexová Kolejáková K., Mattošová S., Lisyová J., Juhosová M., Ďurina P. (Bratislava): Zriedkavé dedičné choroby – laboratórna diagnostika s aplikáciou tradičných prístupov a algoritmov alebo iba genomický skríning (15 min.)
2. Pešková K., Dvořáková L., Řeboun M., Chrastina P., Včelák J., Honzík T. (Praha): Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění (15 min.)
3. Hlavatá A., Juríčková K. (Bratislava): Cielený skríning zriedkavých ochorení – prednáška podporená spoločnosťou Shire (15 min.)
4. Hladíková A., Olosová Z., Balcar A., Šilhánová E., Buržáková K., Valečková J., Sirůčková S., Plevová P. (Ostrava, Bratislava): Kritický region 15q11-13: naděje pro vysvětlení některých forem autizmu, epilepsie, kognitivních a behaviorálních problémů u dětí? (10 min.)
Diskusia

9.45 – 10.45
Kardiológia, hematológia, imunológia a pneumológia
Predsedníctvo: Šimková I., Drgoňa Ľ., Laššán Š.
5. Šimková I., Boháčeková M., Valkovičová T. (Bratislava): Chronická tromboembolická pľúcna hypertenzia – skúsenosti jedného centra (15 min.)
6. Valkovičová T., Kaldarárová M., Šimková I. (Bratislava): Eisenmengerov syndróm – vrchol ľadovca PAH asociovanej s VCHS (10 min.)
7. Šimurda T., Sňahničanová Z., Loderer D., Staško J., Lasabová Z., Kubisz P. (Martin): Nová mutácia v beta reťazci fibrinogénu (BβGln180Stop) príčinou vzácneho vrodeného krvácavého ochorenia – afibrinogenémie (10 min.)
8. Vavrová Ľ., Hamidová O., Jeseňák M., Hrubišková K., Zuzulová M., Lohajová Behulová R. (Martin, Bratislava): DNA diagnostika hereditárneho angioedému (10 min.)
9. Bližnáková N., Mikulášová I., Orosová J., Pohanka V. (Bratislava): CFRD – diabetes mellitus viazaný na cystickú fibrózu (10 min.)
Diskusia

10.45 – 11.00
Coffee break

11.00 – 11.45
Metabolické ochorenia
Predsedníctvo: Bzdúch V., Knapková M.
10. Bzdúch V., Skokňová M., Brennerová K., Petrovič R., Chandoga J., Fajkusová L., Jariabková K., Behúlová D. (Bratislava, Brno): Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm (15 min.)
11. Knapková M., Dluholucký S., Machková M. (Banská Bystrica): Novorodenecký skríning na Slovensku po zavedení metódy tandemovej hmotnostnej spektrometrie (15 min.)
12. Krivošíková K., Brennerová K., Petrovič R., Hlavatá A. (Bratislava): Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu (10 min.)
Diskusia

11.45 – 12.15
Nové možnosti liečby zriedkavých chorôb
Predsedníctvo: Hlavatá A., Špalek P.
13. Špalek P., Cibulčík F., Vincent A. (Bratislava, Oxford): Amifampridín – „orphan drug“ v liečbe Lambert-Eatonovho myastenického syndrómu: výsledky u 2 slovenských pacientov (15 min.)
14. Bušányová B. (Bratislava): Nové možnosti v liečbe Leberovej hereditárnej optickej neuropatie – prednáška podporená spoločnosťou Ewopharma (10 min.)

12.15 – 13.00
Zriedkavé neurologické choroby
Predsedníctvo: Špalek P., Jungová P.
15. Špalek P., Petrovič R., Kothaj J., Serdahely V., Jungová P., Chandoga J. (Bratislava, Banská Bystrica, Skalica): Transtyretínová amyloidóza – klinické formy, diagnostika a liečba – prednáška podporená spoločnosťou Pfizer (15 min.)
16. Jungová P., Mattošová S., Hlavatá A., Juríčková K., Chandoga J. (Bratislava): GM2 gangliozidóza (Tay-Sachsova choroba) v adultnom veku (10 min.)
17. Juhosová M., Jungová P., Valachová A., Vrbová S., Chandoga J. (Bratislava, Trenčín): Molekulárno-genetická podstata a diagnostika CADASIL (10 min.)
18. Martinka I., Hergottová A., Sosková M., Špalek P. (Bratislava): Myasténia gravis a CIDP – raritná asociácia dvoch zriedkavých autoimunitných neuromuskulárnych chorôb (10 min.)
Diskusia

13.00 – 14.00
Obed

14.00 – 14.30
Posterová sekcia (kongresová sála Váh)
Predsedníctvo: Šebová C., Šalingová A.
19. Drozdíková V., Fojtíková M., Zmajkovičová D., Pietrzyková M. (Bratislava): Skúsenosti s FISH diagnostikou DiGeorge syndrómu na našom pracovisku v období od 2007 – 2016
20. Perečková J., Ostrožlíková M., Holešová D., Šebová C. (Bratislava): Organické acidúrie diagnostikované v Centre dedičných metabolických porúch v DFNsP Bratislava
21. Šalingová A., Šaligová J., Behúlová D., Ostožlíková M., Holešová D., Mattošová S., Chandoga J., Šebová C. (Bratislava): Jednoduchá skríningová metóda viedla k odhaleniu vzácneho ochorenia
22. Šebová C., Behúlová D., Gerinec A., Tomčíková D., Bzdúch V., Šalingová A., Perečková J., Ferenczy V., Ostrožlíková M., Holešová D. (Bratislava): Deficit galaktokinázy – prvý pacient na Slovensku
23. Pakanová Z., Matulová M., Pätoprstý V., Šalingová A., Behúlová D., Juríčková K., Hlavatá A., Mucha J. (Bratislava): Diagnostika a monitorovanie účinnosti terapie Pompeho ochorenia s využitím hmotnostnej spektrometrie a 1H NMR
24. Ferenczy V., Šebová C., Behúlová D., Prídavok M., Kubinec R., Tomčíková D., Bzdúch V. (Bratislava): Stanovenie galaktitolu v moči metódou GC-MS
Diskusia

14.30 – 15.40
Zriedkavé choroby – varia a kazuistiky
Predsedníctvo: Cisárik F., Jenča A., Bzdúch V.
25. Jenča A., Jenča A. ml., Petrášová A., Pappová J., Jenčová J. (Košice): Pseudotumorózna osteomyelitída sánky (10 min.)
26. Rohaľová J., Markovičová E., Madarász Š., Jungová P., Juhosová M., Repiský M., Chandoga J. (Ružomberok, Bratislava): Cerebrotendinózna xantomatóza – terapeuticky ovplyvniteľné ochorenie (10 min.)
27. Bjeloševič M., Kušíková K., Krajčiová A., Chalupka M., Illíková V. (Bratislava): Nezvyčajná príčina poruchy vedomia u dojčaťa (10 min.)
28. Paučinová I., Cisárik F., Petrovič R., Paučin J. (Žilina, Bratislava): Beckwith- -Wiedermann syndróm – kazuistika (10 min.)
29. Matysová A. (Prešov): Morbus Waldenström – kazuistika – prednáška podporená spoločnosťou Janssen (10 min.)
30. Kosnáčová J., Bibza J., Ilenčíková D. (Bratislava): Od anémie k zriedkavému syndrómu (10 min.)
31. Mistrík M., Vasovčák P. (Prešov, Košice): Polycystické obličky, význam komplexnej diagnostiky – kazuistika (10 min.)
Diskusia

15.40 – 16.00
Varia
32. Šimegh M. (Bratislava): Aktuálny stav elektronického zdravotníctva na Slovensku

16.00
Záver konferencie