II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb 24.4.2013 Hotel Saffron, Bratislava

Slovenská lekárska spoločnosť
Slovenská pediatrická spoločnosť
Orphanet Slovakia
Zlatá rybka o.z.

Vážené kolegyne a vážení kolegovia,

Srdečne Vás pozývame na 2. slovenskú konferenciu zriedkavých chorôb. Cieľom tohto podujatia je prispieť k budovaniu domácej siete expertných centier. V rámci konferencie sa prezentujú možnosti diagnostiky a liečby niektorých dôležitých zriedkavých chorôb na Slovensku. Na základe týchto príkladov budeme diskutovať o definícii domácich expertných centier a o možnostiach ich zviditeľňovania prostredníctvom európskeho programu „Orphanet“.
V Európe sa choroba považuje za zriedkavú, ak postihuje menej ako 5 osôb z každých 10 000. Až 75% zriedkavých chorôb sa objavuje už v detskom veku. Pacientov so zriedkavými chorobami trápia popri svojej závažnej chorobe aj mnohé ďalšie problémy spojené s jej oneskorenou diagnostikou, slabou znalosťou podstaty chorobného stavu a nedostatočnou pripravenosťou na jej riešenie v bežnej praxi. Môže ich trápiť aj nedostupnosť špecializovanej zdravotnej starostlivosti a účinnej liečby. Preto sa stala otázka starostlivosti o zriedkavé choroby jednou z priorít európskej zdravotníckej legislatívy. Každá členská krajina Európskej Únie sa zaviazala prijať Národný plán, ktorá zahŕňa tvorbu a sieťovanie špecializovaných centier, zlepšenie informovanosti o diagnostike i liečbe týchto stavoch a podporu vedy a výskumu.
Dôležitým prvkom národného plánu je vyhľadávanie, identifikácia a propagácia expertov a expertných centier regionálneho, celoštátneho a/alebo európskeho významu na webovej stránke „Orpanet“-u (www.orpha.net resp. www.orphanet.sk). V súčasnosti obsahuje táto webová stránka prevádzkujúca najväčšiu európsku databázu o zriedkavých chorobách informácie o 4,236 expertných centrách a 407 pracoviskách genetického poradenstva v 2,372 ústavoch z 36 krajín, pričom iba menej ako 10 z nich je zo Slovenska! Sotva treba zdôrazniť, že tento nízky pomer ďaleko nezodpovedá realite.
Veríme, že prezentácie a diskusia na 2. slovenskej konferencii zriedkavých chorôb bude silným podnetom k náprave a tým aj k zlepšeniu diagnostiky a liečby pacientov so zriedkavými chorobami na Slovensku.
prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH
Národný koordinátor programu „ORPHANET“